家族性低钾性周期性麻痹家系突变分析及产前诊断研究

• 作者: 朱海燕 朱湘玉 朱瑞芳 王皖骏
• 来源期刊: 现代妇产科进展
• 学科: 医学
• 关键词: 低钾性周期性麻痹 突变 产前诊断 钾 系谱 遗传 基因,显性
• 年，卷（期）: 2013,（1）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 54-56
• 分类号: R746.3
• 语种: 中文

摘要

目的:分析一较大的汉族家族性低钾性周期性麻痹(HOKPP)家系的致病突变,为其提供产前诊断及遗传咨询.方法:选择与HOKPP疾病相关的基因CACNA1S、SCN4A、KCNE3的部分外显子,采用聚合酶链反应(PCR)方法和序列分析技术对该家系先证者进行突变筛查.针对检测到的变畀,检测家系中其他患者,确定是否为致病突变,并以其为依据为胎儿进行产前基因诊断.结果:CACNA1S及KCNE3基因未检测到突变,在先证者检测到SCN4A基因的12号外显子存在错义突变(R672S),对家系中其他患者的序列分析证明均存在该突变,而表型正常者不存在该突变,突变与疾病表型呈共分离.产前诊断证实胎儿未遗传该致病突变.结论:SCN4A基因672位氨基酸的突变是该基因突变的一个热点,可作为该类患者的突变筛查的优选位点.在遗传病基因诊断过程中,根据疾病相关基因的突变特点及热点,选择性进行突变检测,可提高检测效率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱海燕	南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心	29	131	6.0	11.0
2	朱瑞芳	南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心	26	117	7.0	10.0
3	朱湘玉	南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心	15	15	2.0	3.0
4	王皖骏	南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科产前诊断中心	6	1	1.0	1.0