不明原因早期癫痫性脑病的遗传基础研究与进展

• 作者: 尹飞 彭镜
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 早期癫痫性脑病 临床表型 基因型
• 年，卷（期）: 2013,（6）
• 页码范围: 578-583
• 页数: 6页
• 分类号: R725
• 字数: 7261字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2013.06.022

摘要

早期癫性脑病（early-onset epileptic encephalopathies，EEEs）是指在新生儿期或婴儿期出现持续的癫性活动，从而导致认知、运动全面发育落后，自闭症等灾难性的神经系统后遗症。近年来的研究提示，基因突变及拷贝数变异（rare copy number variants，CNV）与本病密切相关。文章介绍国际抗癫联盟（International League Against Epilepsy， ILAE）确认的、但病因不明的6种EEEs遗传研究进展，以及CNVs与EEEs的关系，以提高儿科神经专科医师对病因不明确的EEEs临床表型及基因型的认识。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	彭镜	中南大学湘雅医院儿科	77	342	10.0	15.0
2	尹飞	中南大学湘雅医院儿科	123	660	14.0	19.0