遗传代谢性癫痫研究进展

• 作者: 华青 孙妍萍 李荣荣 许颖超 闫琳 陈兆红
• 来源期刊: 精准医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天代谢病 癫痫 代谢缺陷,先天性 病因 症状和体征 诊断 治疗学 预后 综述
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 277-280
• 页数: 4页
• 分类号: R742.1|R725.89
• 字数: 4341字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13362/j.jpmed.201903023

摘要

先天代谢病(IEM)临床表现多种多样,主要有癫痫发作、喂养困难、精神运动发育迟滞等.遗传代谢性癫痫是一组由IEM引起的癫痫,应用抗癫痫药物治疗遗传代谢性癫痫效果较差甚至无效,特异性治疗可迅速控制癫痫发作和代谢脑病.而早期诊断和治疗可以有效改善疗效和预后.本文从遗传代谢性癫痫的定义、分类、发病机制、临床表型、诊断、治疗及预后等方面进行综述,以加强儿科医师对此类疾病的认识.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙妍萍	青岛大学附属医院神经内科	14	43	3.0	6.0
2	华青	青岛大学附属医院儿科	22	95	6.0	9.0
3	陈兆红	青岛市妇女儿童医院儿科	2	9	1.0	2.0
4	许颖超	青岛大学附属医院儿科	1	1	1.0	1.0
5	闫琳	青岛市妇女儿童医院儿科	1	1	1.0	1.0
6	李荣荣	泰州市第二人民医院儿科	1	1	1.0	1.0