孕早、中期母体血清标志物筛查唐氏综合征价值研究

• 作者: 李北坤 欧秀月 苏明珍 陆雯静 黄劲柏
• 来源期刊: 泰山医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 甲胎蛋白 游离人绒毛膜促性腺激素 产前筛查
• 年，卷（期）: 2013,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 271-274
• 页数: 4页
• 分类号: R446
• 字数: 3207字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-7115.2013.04.010

摘要

目的 研究妊娠早、中期孕妇产前筛查唐氏综合征(Down's syndrome,DS)和其他严重先天缺陷的方法及临床应用价值,预防和减少DS患儿的出生.方法 应用电化学发光法检测孕早期PAPP-A(妊娠相关蛋白A)和游离人绒毛膜促性腺激素(f-βHCG),孕中期血清中AFP,HCG+β的浓度.采用分析软件计算唐氏综合征的风险值;建立英德市唐氏综合征血清学筛查各个相关指标的中位数表;对筛查高风险的孕妇行B 超引导下羊水穿刺术,取羊水细胞培养,并进行染色体核型分析;对筛查对象进行产前、产时、产后追踪随访,了解胎儿发育及新生儿情况; 结果 孕早、中期产前筛查孕妇中,唐氏综合征高危筛查比例分别为 6.08%、10.05%,两组对比有显著性差异(P<0.05) ;186例高风险孕妇参加羊水穿刺检查,共查出染色体异常8例,其中18-三体5例,47 XXY 3例,46 XY15st 1例,其他通过B超或分娩情况追踪随访确诊19例,总阳性确诊率为6.38%;25 岁及以下人群高危率为 4.09%,26~ 35岁人群的高危率为 8.35%,35岁以上人群高危率为 28.57%;筛查高风险组异常发生率明显高于筛查低风险组(P＜0.01).结论 唐氏综合征的风险度随年龄上升而升高,从 35岁起,高危比例随年龄上升明显.但35岁和35岁以上的孕妇组高危人数要少于 35岁以下孕妇组,孕早、中期孕妇 DS 联合筛查和产前诊断是一种必要而有效的手段.本地区孕中期母血AFP,HCG+β的浓度中位数建立对于高危孕妇的筛查具有重要的影响,建立适合中国人群的中位数具有重要意义.