家族性发作性运动诱发性运动障碍的分子遗传学研究进展

• 作者: 韦玉国
• 来源期刊: 医学综述
• 学科: 医学
• 关键词: 发作性运动诱发性运动障碍 全外显子组测序 富含脯氨酸的跨膜蛋白2 基因克隆 基因突变
• 年，卷（期）: 2013,（11）
• 所属期刊栏目: 分子生物医学
• 页码范围: 1954-1956
• 页数: 3页
• 分类号: R741.02
• 字数: 2275字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-2084.2013.11.011

摘要

发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是静止状态下突然运动诱发的、反复发作的短暂性不自主运动为特征的一种发作性运动障碍疾病,以家族性PKD最为常见.近年来,有学者采用全外显子组测序技术将家族性PKD的致病基因成功克隆,该基因位于16p11.2,基因产物为一种富含脯氨酸的跨膜蛋白2(PRRT2).该文就PKD家系的PRRT2基因定位、克隆、基因突变和PRRT2蛋白功能研究等进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韦玉国		6	7	2.0	2.0