婴儿期癫痫性脑病研究进展

• 作者: 马秀伟
• 来源期刊: 中国实用儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 癫痫 脑病 婴儿
• 年，卷（期）: 2013,（12）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 952-956
• 页数: 5页
• 分类号: R72
• 语种: 中文

摘要

癫痫性脑病(epileptic encephalopathy,EE)是一组疾病的总称,主要表现为慢性神经功能减退,其原因为部分或全部由癫痫发作所造成.多种EE在婴儿期发病,包括大田原综合征、早期肌阵挛性脑病、婴儿游走性部分性发作、West综合征和Dravet综合征.随着新一代遗传诊断技术的发展,特别是2代测序技术(next generation sequencing)的应用,发现少数婴儿期EE由基因突变导致,且多数为新生突变.本文对婴儿期EE研究进展进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	马秀伟		19	42	3.0	4.0