47例不明原因婴儿期癫癎性脑病的基因突变分析

• 作者: 任榕娜 夏桂枝 魏春苗
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 癫癎性脑病 基因突变 二代测序 婴儿
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 125-129
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2018.02.009

摘要

目的 探讨不明原因婴儿期癫癎性脑病(EE)的基因突变特点.方法 以47例不明原因婴儿期EE患儿为研究对象,利用二代测序技术对所有患儿及其父母进行基因突变分析.结果 47例患儿中23例检出基因突变,其中13例为新发突变、10例为父亲或母亲存在杂合突变.23例基因突变阳性患儿中,17例检出EE相关基因突变(14例为离子通道类基因突变),2例检出先天性遗传代谢病相关基因突变,2例检出脑结构异常相关基因突变,2例检出精神智力发育迟滞相关基因突变.结论 婴儿期EE可能存在基因突变,以离子通道类基因突变为主.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	任榕娜	福州总医院儿科	17	7	2.0	2.0
2	魏春苗	蚌埠医学院福总教学医院儿科	2	2	1.0	1.0
3	夏桂枝	蚌埠医学院福总教学医院儿科	5	2	1.0	1.0