STXBP1基因突变致癫(间)性脑病8例病例系列报告

• 作者: 吴冰冰 周浩 李春培 杜晓楠 王艺 路通
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: STXBP1基因 癫(间)性脑病 大田原综合征 WEST综合征 儿童
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 280-284
• 页数: 5页
• 字数: 3857字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673?5501.2018.04.008

摘要

目的 总结STXBP1基因突变所致的癫(间)性脑病的临床表现及基因突变特点.方法 回顾性分析2011年12月30日至2018年1月31日于复旦大学附属儿科医院就诊且基因诊断为STXBP1基因突变的癫(间)性脑病患儿的临床特点、基因检测结果、治疗和疗效.结果 8例STXBP1基因突变致癫(间)性脑病患儿进人本文分析,男、女各4例,起病年龄为生后2 d至6月龄(中位数为生后15 d).8例均存在发育落后,均有不同程度的反应欠佳、眼示踪较差,2例角弓反张,1例皮肤黝黑、阴囊着色较深.脑电图波形:4例为暴发抑制,3例为高峰失律,1例为两侧较多痫样放电.2例行DST(智力及发育筛查),DQ(发育商)和MI(智商指数)均<50.1例合并先天性喉软骨发育不良,腹部B超示肾上腺皮质均质性增大.1例合并孤独症.8例共检测到7个STXBP1基因突变位点,其中错义突变4个,无义突变2个,移码突变1个.c.1216C>T(p.R406C)、c.246G>A(p.K82K)、c.1702G>A(p.G568S)和c.54delG位点此前未被人类基因突变数据库(HGMD)收录,经软件预测均为有害突变;c.1439C>T(p.P480L)、c.585 C>G(p.Y195X)和c.1162C>T(p.R388X)为HGMD已收录的致病位点.4例诊断为大田原综合征,3例为WEST综合征,1例为不能分类的癫(间)综合征.经过单药或联合治疗,5例得到临床发作控制,3例表现为药物难治性癫(间).结论 STXBP1基因突变相关的癫(间)性脑病是严重的儿童神经系统疾病,肾上腺增大可能为其新的表型之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王艺	复旦大学附属儿科医院神经内科	111	1084	17.0	29.0
2	周浩	复旦大学附属儿科医院神经内科	50	141	7.0	8.0
3	吴冰冰	复旦大学附属儿科医院分子医学中心	37	75	5.0	7.0
4	路通	复旦大学附属儿科医院神经内科	7	6	1.0	1.0
5	李春培	复旦大学附属儿科医院神经内科	5	2	1.0	1.0
6	杜晓楠	复旦大学附属儿科医院神经内科	3	2	1.0	1.0