新生儿难治性惊厥STXBP1基因突变的研究

• 作者: 侯新琳 刘黎黎 包新华 周丛乐 姜毅 汤泽中
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 难治性惊厥 STXBP1 基因突变 新生儿
• 年，卷（期）: 2014,（7）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 701-704
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2014.07.009

摘要

目的 探讨STXBP1基因突变与不明原因新生儿难治性惊厥的关系.方法 应用直接测序法对11例原因不明的新生儿难治性惊厥患儿进行STXBP1编码区的突变检测.结果 11例患儿中,1例检测到STXBP1基因突变.突变类型为错义突变,突变位点c.1439C＞T(p.P480L).结论 在新生儿难治性惊厥患儿中,可检测到STXBP1基因突变,为该类疾病的深入研究提供了新的思路.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	侯新琳	北京大学第一医院儿科	97	719	15.0	22.0
2	周丛乐	北京大学第一医院儿科	118	1504	21.0	30.0
3	姜毅	北京大学第一医院儿科	99	1038	17.0	27.0
4	汤泽中	北京大学第一医院儿科	57	625	13.0	22.0
5	包新华	北京大学第一医院儿科	103	615	13.0	19.0
6	刘黎黎	北京大学第一医院儿科	25	69	5.0	6.0