60例不明原因早期癫癎性脑病临床特点及全基因组拷贝数变异分析

• 作者: 吴丽文 尹飞 彭镜 王颖 陈云 马玉平
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 早期癫癎性脑病 临床特点 全基因组拷贝数变异 儿童
• 年，卷（期）: 2014,（11）
• 所属期刊栏目: 论著?临床研究
• 页码范围: 1100-1104
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2014.11.005

摘要

目的：研究不明原因早期癫癎性脑病（EEEs）患儿临床特点，并进行全基因组拷贝数变异检测，寻找致病性微缺失/重复。方法收集2012年7月至2013年4月60例不明原因EEEs患儿临床资料进行分析，采集患儿及其父母样本，应用SNP array技术对患儿进行全基因组拷贝数变异检测，结合荧光原位杂交技术进行验证及父母来源分析，寻找可疑致病性拷贝数变异。结果60例不明原因EEEs患儿诊断婴儿痉挛症34例，大田原综合征3例，婴儿严重肌阵挛性癫癎3例，余20例分型不明确。77%患儿伴有中重度智力障碍。颅脑影像学检查提示35%患儿脑发育不良或脑萎缩。54例患儿中，17%有小头畸形。经治疗28例患儿癫癎控制，16例未控制，5例死亡，1例失访。全基因组拷贝数变异分析结果：5人发现7个致病性或可疑致病性拷贝数变异。结论不明原因EEEs临床表现多样，预后差。全基因组拷贝数变异分析可发现致病性或可疑致病性拷贝数变异，丰富癫癎脑病基因型数据库，促进对不明原因EEEs病因学的进一步认识，为患者家庭再生育的遗传咨询提供理论依据。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	尹飞	中南大学湘雅医院儿科/湖南省儿童智力障碍研究中心	123	660	14.0	19.0