5p部分单体3例全基因组拷贝数变异分析

• 作者: 倪锦文 周文浩 杨琳 王慧君 詹国栋 陈超 黄国英
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 5p部分缺失 Cri du chat综合征 微阵列 拷贝数变异 表型基因型相关性
• 年，卷（期）: 2011,（2）
• 页码范围: 86-92
• 分类号: R72
• 字数: 4441字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2011.02.003

摘要

目的 应用全基因组微阵列芯片平台,对染色体核型提示为Cri du chat综合征的新生儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)的检测,以帮助解释基因型与表型的相关性.方法 2009年6月至2010年5月复旦大学附属儿科医院收治的染色体核型提示为Cri du chat综合征的3例新生儿进入研究.采用Cytogenetic Whole-Genome芯片筛查全基因组CNVs,针对发现的所有CNVs进行分析,参照国际基因组拷贝数变异多态性数据库除外正常人群多态性CNVs.结合本研究3例与DECIPHER数据库已报道的Cri du chat综合征患儿的临床表型,行5p缺失大小及范围分析,对重复区域行候选基因分析.结果 3例患儿经微阵列芯片检测,均证实并更为精确的定位了5p的缺失范围.例1 5p缺失位于5p15.33-p13.3,例2 缺失位于5p15.33-5p15.1,例3 缺失位于5p15.33-p14.3;此外例2发现9p部分重复,例3发现7p部分重复.结合DECIPHER数据库已报道的5例Cri du chat综合征临床表型,重复区域和候选基因分析显示,临床表型为猫叫样哭声或声音异常:缺失片段重叠区域为5p15.33-15.31内3.86 Mb,覆盖(IRX1和IRX2与胚胎形成相关的基因);临床表型为面容异常:缺失片段重叠区域为5p15.2-15.1内2.51 Mb(覆盖ANKH与颅骨干骺端发育相关的基因).例3合并有先天性巨结肠.因纳入病例均为新生儿,无法评价是否存在智力低下和生长发育迟缓,无法对相应的关键区域进行分析.结论本研究提供了微阵列平台罕见潜在致病可能CNVs的分析方法,进一步为建立5p部分缺失表型基因型关联性提供了依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄国英		215	1400	17.0	28.0
2	陈超		316	3626	30.0	48.0
3	王慧君		43	182	8.0	10.0
4	周文浩		96	846	18.0	26.0
5	杨琳		65	253	9.0	14.0
6	詹国栋		8	26	3.0	4.0
7	倪锦文		4	41	2.0	4.0