阳虚质者基因组拷贝数变异小样本研究

• 作者: 吴君霞 姚实林 张祖志 曹健 程楠 解光艳 许霞
• 来源期刊: 中国中医药信息杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 阳虚质 遗传机制 拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2013,（11）
• 所属期刊栏目: 临床论著
• 页码范围: 4-7,60
• 页数: 5页
• 分类号: R223
• 字数: 4518字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-5304.2013.11.003

摘要

目的通过检测全基因组拷贝数变异(CNV)探究阳虚质的遗传机制。方法按照《中医体质分类与判定》标准纳入阳虚质与平和质受试者各30例,提取外周血白细胞DNA,采用SNP6.0基因分型芯片进行全基因组关联分析,采用 PennyCNV 软件分析单个样本 CNVs,逐个常染色体鉴定阳虚质特异的拷贝数变异区域(CNVR),通过人类基因组浏览器检索CNVR的相关基因及其注释。结果平和质组平均CNV数为12.63±3.39,最小值为8,最大值为20；去掉2个异常值后,阳虚质组平均CNV数为15.04±8.95,最小值为2,最大值为38。从28个阳虚质样本中共鉴定出26个CNVR,其中有19个增加型CNVR、6个删除型CNVR、1个混合型CNVR。大多数CNVR仅被少数阳虚质受试者共享,仅7个CNVR被不少于5个阳虚质受试者共享。阳虚质特异的CNVR所包含的代表基因功能涉及细胞内外信号转导、代谢调节、免疫反应等。结论阳虚质者基因组存在一些特异的 CNVs,这些 CNVs 可能通过影响细胞内外信号转导、物质代谢(能量代谢)、免疫反应等相关基因的表达而导致阳虚质“表型”。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴君霞	安徽中医药大学神经病学研究所	29	89	6.0	7.0
2	姚实林	安徽中医药大学科技处	36	699	13.0	26.0
3	曹健	安徽中医药大学科技处	29	329	8.0	17.0
4	解光艳	安徽中医药大学科技处	14	80	5.0	8.0
5	许霞	安徽中医药大学中医临床学院	47	301	7.0	16.0
6	程楠	安徽中医药大学神经病学研究所	80	411	9.0	17.0
7	张祖志	安徽中医药大学中西医结合临床学院	22	126	6.0	11.0