全基因组拷贝数变异的检测技术及算法

• 作者: 周钢桥 夏夏 王瑞
• 来源期刊: 医学分子生物学杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: 拷贝数变异 高通量 基因芯片技术 深度测序技术 复杂疾病
• 年，卷（期）: 2012,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 388-393
• 页数: 6页
• 分类号: Q3
• 字数: 4034字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3870/j.issn.1672-8009.2012.h5.016

摘要

拷贝数变异(copy number variation,CNV)是基因组结构变异的一种形式.CNV能够通过改变基因剂量或染色体构象来影响基因表达,进而影响疾病的发生和发展.基因芯片技术与深度测序技术是进行全基因组CNV检测的技术手段.文章综述了各种用于全基因组CNV检测的技术平台以及相应的算法.