儿童肾母细胞瘤相关基因CTNNB1和WT1突变的初步研究

• 作者: 冯卫星 吴建新 孙宁 张潍平 李明磊
• 来源期刊: 中华小儿外科杂志
• 关键词: 肾母细胞瘤 CTNNB1基因 WT1基因
• 年，卷（期）: 2013,（8）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 561-566
• 页数: 6页
• 字数: 5450字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253-3006.2013.08.001

摘要

目的 观察CTNNB1和WT1基因在我国肾母细胞瘤患儿中的突变特点,探索基因突变与患儿临床表现之间的关系.方法 随机选取我院2007年1月至2011年1月收治的肾母细胞瘤患儿50例.收集这些病例的临床资料,并对肿瘤组织和瘤旁组织的CTNNB1基因外显子3、7、8、9和WT1基因外显子1～10进行突变检测.结果 CTNNB1突变15例(30％),8例突变涉及第45位点的丝氨酸编码子(TCT),其中2例完全丢失,6例错义突变.剩余7例为错义突变.WT1突变9例(18％).移码突变4例,无义突变3例,2例碱基插入突变发生在内含子1区域.CTNNB1和WT1突变与患儿临床表现未见显著相关(P＞0.05).CTNNB1突变与WT1突变明显相关(P=0.002).结论 CTNNB1和WT1基因突变确实存在于我国儿童肾母细胞瘤患者中.CTNNB1突变患儿存在WT1突变概率明显高于无CTNNB1突变患儿.然而尚未发现CTNNB1和WT1突变与患儿临床表现密切相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	冯卫星	首都医科大学附属北京天坛医院儿科	15	57	4.0	7.0
2	孙宁	首都医科大学附属北京儿童医院泌尿外科	111	670	15.0	20.0
3	吴建新	首都儿科研究所生物化学研究室	64	571	12.0	21.0
4	张潍平	首都医科大学附属北京儿童医院泌尿外科	107	547	12.0	18.0
5	李明磊	首都医科大学附属北京儿童医院泌尿外科	40	220	8.0	13.0