目的 探讨CD40 基因启动子区-C/T单核苷酸多态性位点(SNP)与颈动脉斑块不稳定性的相关性.方法 根据纳入及排除标准选取急性大动脉粥样硬化性脑梗死患者209例作为病例组,根据颈动脉超声结果将其分为不稳定斑块亚组(61例)、稳定斑块亚组(79例)、无斑块亚组(69例),选取同期无卒中病史体检者87名作为对照组.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测CD40-1C/T基因多态性并测序鉴定,采用双抗体夹心酶联免疫吸附法(ELISA)检测血清sCD40L的表达水平.结果 病例组CC基因型显著高于对照组 (31.6% vs 17.2%;χ2=6.353,P=0.012 ); C等位基因频率显著高于对照组 (53.8% vs 39.1%;χ2=10.689,P=0.001);血清sCD40L浓度显著高于对照组(3.97 ng/mL±1.20 ng/mL vs 2.69 ng/mL±0.88 ng/mL;t=-10.194,P<0.001).不稳定斑块亚组CC基因型显著高于稳定斑块亚组(55.7% vs 31.6%;χ2=8.194,P=0.004)和无斑块亚组(55.7% vs 11.6%;χ2=28.849,P<0.001),稳定斑块亚组显著高于无斑块亚组(31.6% vs 11.6%;χ2=8.547,P=0.003);不稳定斑块亚组C等位基因频率显著高于稳定斑块亚组(77.1% vs 54.4%;χ2=15.341,P<0.001)和无斑块亚组(77.1% vs 32.6%;χ2=51.401,P<0.001),稳定斑块亚组显著高于无斑块亚组(54.4% vs 32.6%;χ2=14.218,P<0.001);不稳定斑块亚组血清sCD40L显著高于稳定斑块亚组且均高于无斑块亚组(4.63 ng/mL±1.15 ng/mL vs 4.19 ng/mL±0.99 ng/mL vs 3.13 ng/mL±0.98 ng/mL;F=36.815,P<0.001).经多变量Logistic回归分析,去除传统的公认危险因素后,高血压、2型糖尿病、总胆固醇、低密度脂蛋白水平增高以及C等位基因是大动脉粥样硬化性脑梗死的独立危险因素.结论 CD40基因启动子区-C/T单核苷酸多态性位点(SNP)与颈动脉斑块的不稳定性相关,C等位基因增加了斑块的易损风险.