维生素D受体多态性位点与骨疾病发病的相关性

• 作者: 姚兴璋 徐霞 李兴勇
• 来源期刊: 中国中医骨伤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 维生素D受体 骨密度 骨疾病
• 年，卷（期）: 2013,（6）
• 所属期刊栏目: 文献综述
• 页码范围: 70-72
• 页数: 3页
• 分类号: R681
• 语种: 中文

摘要

1维生素D受体的结构和分布 人类维生素D受体(VDR)基因位于12号常染色体(q12～14),全长75K,由9个外显子和8个内含子组成.VDR广泛分布于体内各组织,除了传统的维生素D靶器官(肠道、肾脏、骨骼)外,VDR还存在于血液和淋巴系统(如T淋巴细胞、B淋巴细胞、单核细胞、巨噬细胞等),泌尿生殖系统(如乳腺、前列腺、子宫、卵巢等)及神经系统、肿瘤组织(如乳腺癌、白血病细胞等)[1,2].VDR不仅在造骨细胞中表达,也在软骨细胞中表达[3].它能够特异地结合1,25(OH)2D3,并作用于靶细胞核,发挥调节成骨细胞、破骨细胞和软骨细胞分化、增生的生物学作用,从而影响骨钙化、骨骺生长.因此,VDR基因与骨质疏松症(OP)、VitD缺乏性佝偻病[4]、腰椎间盘突出症[5]、慢性牙周炎[6,7]、人体的身高[8]、小鼠子代骨骼发育不良[9]等呈不同程度的相关.