5例基因确诊的发作性运动诱发性运动障碍病例研究

• 作者: 杨志晓 栗艳芳 陈国洪
• 来源期刊: 中国实用神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 发作性运动诱发性运动障碍 基因突变
• 年，卷（期）: 2013,（22）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1-3
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 字数: 3019字
• 语种: 中文

摘要

目的 筛查PKD患者中PRRT2基因突变.方法 收集9例临床诊断为PKD的患者,其中4例有家族史,抽取静脉血3 mL,标准法提取基因组DNA,Sanger法测PRRT2基因序列.结果 5例患者携带PRRT2基因突变,其中4例家族性PKD携带c.649dupC突变;另1例散发性PKD携带c.133-136delCCAG突变,其无症状的父亲亦携带该突变;其余患者未发现PRRT2基因突变.结论 本研究进一步证实PRRT2为PKD的致病基因,PRRT2突变存在外显不全现象.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨志晓	郑州市儿童医院神经内科	13	76	4.0	8.0
2	陈国洪	郑州市儿童医院神经内科	35	156	6.0	10.0
3	栗艳芳	郑州市儿童医院神经内科	2	2	1.0	1.0