单纯性低位脊柱裂与MTHFR基因C677T及A1298C多态位点的相关性研究

• 作者: 程时刚 钟伟 韩晓敏
• 来源期刊: 现代预防医学
• 学科: 医学
• 关键词: 神经管缺陷 脊柱裂 亚甲基四氢叶酸还原酶 外显子 多态性
• 年，卷（期）: 2013,（17）
• 所属期刊栏目: 实验技术及其应用
• 页码范围: 3259-3262
• 分类号: R682
• 语种: 中文

摘要

目的 研究N5' N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因第4外显子C677T及第7外显子A1298C突变在汉族先天性单纯性低位脊柱裂(spina bifida,SB)患者及其家庭中的多态性分布和致病相关性.方法 应用限制性片段长度多态聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术对69名低位脊柱裂患者,93名患者双亲,及129名健康人的C677T/A1298C多态性进行分析及部分测序鉴定.结果 脊柱裂患者组,双亲组,对照组两两之间的TT或AA的基因型频率差别无统计学意义(P值均大于0.05),T及A的等位基因频率的差别也没有统计学意义(P值均大于0.05).结论 MTHFR基因C677T和A1298C突变可能不是单纯性低位脊柱裂的独立遗传致病因素,单纯性低位脊柱裂作为表型轻微的神经管畸形(neural tube defects,NTDs),遗传病因可能与其他NTDs不同.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韩晓敏	华中科技大学同济医学院附属协和医院泌尿外科	33	93	6.0	9.0
2	钟伟	湖北省肿瘤医院乳腺科	6	19	3.0	4.0
3	程时刚	湖北省妇幼保健院外科	9	7	1.0	2.0