改良G6PD/6PGD比值测定与α、β地中海贫血基因诊断的相关性研究

• 作者: 向华国 曾思强 曾锦婷 洪文彬
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 关键词: 地中海贫血 基因型 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶
• 年，卷（期）: 2013,（23）
• 所属期刊栏目: 临床检验研究论著
• 页码范围: 3131-3132,3135
• 页数: 3页
• 字数: 2910字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-4130.2013.23.012

摘要

目的 探讨改良葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)比值与α、β地中海贫血基因诊断的相关性.方法 利用跨跃断裂点聚合酶链反应(gap-PCR)结合单管多重PCR以及PCR-反向斑点杂交法(RDB)技术对182例孕妇分别进行α地中海贫血(--SEA、-α3.7、-α4.2缺失型突变)和β地中海贫血基因(17种常见的点突变)检测,并将其分为α地中海贫血组、β地中海贫血组、α复合β地中海贫血组和健康对照组.利用全自动生化分析仪检测各组红细胞G6PD/6PGD.结果 单纯α地中海贫血患者缺失型突变类型的构成比依次为--SEA/αα(54.17%)、αα/-α4.2(20.83%)、αα/-α3.7(12.50%)、--SEA/-α4.2(8.33%)、--SEA/-α3.7(4.17%).β地中海贫血患者基因分布情况依次为CD41-42-TTCT(33.33%)、CD17 A→T(20.51%)、IVS-Ⅱ-654 C→T(20.51%)、-28A→G(12.82%)、CD27-28+C(5.13%)、βE GAG→AAG(5.13%)、CD43 G→T(2.56%).α地中海贫血组、β地中海贫血组及α复合β地中海贫血组的红细胞G6PD/6PGD比值分别为1.69±0.39、1.66±0.32及1.70±0.27,均显著高于健康对照组(1.36±0.26,P<0.05);α地中海贫血组、β地中海贫血组及α复合β地中海贫血组的G6PD/6PGD差异无统计学意义(P>0.05).结论 G6PD/6PGD测定对地中海贫血初筛有一定的应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	洪文彬	深圳市宝安区福永人民医院中心实验室	7	20	3.0	3.0
2	向华国	深圳市宝安区福永人民医院中心实验室	18	62	5.0	6.0
3	曾锦婷	深圳市宝安区福永人民医院中心实验室	7	19	3.0	4.0
4	曾思强	深圳市宝安区福永人民医院中心实验室	1	3	1.0	1.0