地中海贫血合并G6PD缺乏症G6PD活性的实验探究

• 作者: 敖东 李梅桂
• 来源期刊: 中外医学研究
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 G6PD缺乏症 G6PD活性
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 临床与实践
• 页码范围: 9-10
• 页数: 2页
• 分类号: R556.9
• 字数: 1994字
• 语种: 中文
• DOI: 10.14033/j.cnki.cfmr.2015.03.005

摘要

目的：分析地贫合并G6PD缺乏症的G6PD活性范围，从而提高国家免费孕前优生健康检查人群的诊断率。方法：α-THAL基因、β-THAL基因采用(RCR+膜杂交法)检测，采用电泳法发现的各种地贫用家系进行验证；G6PD缺乏症采用G6PD/6PGD酶直接比值法联合家系进行确诊。结果：轻型α、β与重型β地贫以及HBH病患者的G6PD活性分别约为正常人的1.5倍、2倍、>3倍、2~3倍；约有61.4%的地贫合并G6PD缺乏症女性杂合子的G6PD活性范围正常。结论：地贫合并G6PD缺乏症的女性杂合子其G6PD活性漏诊率为61.4%，G6PD活性增高的程度不同可辅助诊断不同类型地贫。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	敖东		1	4	1.0	1.0
2	李梅桂		1	4	1.0	1.0