血友病A发病分子机制的研究现状

• 作者: 王典文
• 来源期刊: 医学综述
• 学科: 医学
• 关键词: 血友病A 凝血因子Ⅷ 分子机制
• 年，卷（期）: 2013,（24）
• 所属期刊栏目: 分子生物学
• 页码范围: 4430-4433
• 页数: 4页
• 分类号: R554.2
• 字数: 4040字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-2084.2013.24.005

摘要

血友病A的发病机制是凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因的各种突变导致FⅧ活性降低,错义突变是轻/中型血友病A发病的主要机制,内含子22的倒位是重型血友病A发病的主要机制.无义突变、剪接位点突点、片段缺失、插入突变占已知突变的其余部分.突变产生的效应包括产生功能缺陷的FⅧ或减少循环中FⅧ的数量.大部分的基因突变已经确定,仍有少量患者检测不到FⅧ基因的突变.该文就血友病A的发病机制予以综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王典文		1	2	1.0	1.0