ORMDL3基因多态性与儿童哮喘发病的关系

• 作者: 周涛 王冬娥 罗雅玲 袁春雷 谭家余 陈健锋 黄湘
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 关键词: 多态性,单核苷酸 光谱法,质量,基质辅助激光解吸电离 儿童 哮喘
• 年，卷（期）: 2013,（20）
• 所属期刊栏目: 临床检验研究论著
• 页码范围: 2652-2655
• 页数: 4页
• 字数: 3518字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-4130.2013.20.006

摘要

目的 探讨ORMDL3基因的单核苷酸多态性(SNPs)与汉族儿童哮喘发病的相关性.方法 选取儿童哮喘患者168例和同期健康查体者188例为研究对象,利用MassARRAY-IPLEX技术和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱平台(MALDI-TOF-MS)对ORMDL3基因的7个SNPs位点进行基因分型.结果 与对照组相比,哮喘组嗜酸性粒细胞计数(Z=26.581,P=0.000)和IgE明显升高(Z=73.208,P=0.000),CRP水平差异无统计学意义(Z=2.938,P=0.066),吸入性过敏原(χ2=44.638,P=0.000)和食物过敏原(χ2=14.347,P=0.000)检出率明显增高.总的基因型分型成功率为99.34%.与对照相比,哮喘组rs4795400的等位基因分布(χ2=4.166,P=0.041)有差异,但基因型分布(χ2=3.732,P=0.155)无明显差异.与对照相比,哮喘组rs2305480和rs3859192的等位基因分布(χ2=5.294,P=0.021;χ2=6.804,P=0.009)有差异,基因型分布(χ2=5.538,P=0.019;χ2=7.618,P=0.022)也均具有显著性差异,但进行Bonferroni校正后两组间基因型分布均无显著性差异(Pc=0.114;Pc=0.132).与对照相比,哮喘组rs7216389、rs8069176和rs12603332的等位基因分布(χ2=13.800,P=0.000;χ2=13.066,P=0.000;χ2=10.872,P=0.001)均具有显著差异,基因型分布(χ2=12.162,P=0.002;χ2=11.574,P=0.003;χ2=10.500,P=0.005)同样均具有显著性差异,进行Bonferroni校正后两组间仍均具有显著性差异(Pc=0.012;Pc=0.018;Pc=0.030).与CC基因型相比,rs7216389的TT基因型显著增加哮喘发生的危险性(P=0.003),OR值(95%可信区间)为3.846(1.488～9.939).与AA基因型相比,rs8069176的GG基因型显著增加哮喘发生的危险性(P=0.008),OR值(95%可信区间)为3.453(1.322～9.017).与TT+TC基因型相比,rs12603332的CC基因型显著增加哮喘发生的危险性(P=0.001),OR值(95%可信区间)为2.057(1.316～3.214).结论 ORMDL3基因的rs7216389、rs8069176和rs12603332位点与汉族儿童哮喘的发病有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周涛	南方医科大学附属中山市博爱医院儿科	33	138	6.0	10.0
2	黄湘	南方医科大学附属中山市博爱医院产前诊断中心	59	175	7.0	9.0
3	陈健锋	南方医科大学附属中山市博爱医院检验科	3	14	2.0	3.0
4	罗雅玲	南方医科大学南方医院呼吸内科	51	357	11.0	16.0
5	袁春雷	南方医科大学附属中山市博爱医院检验科	31	123	7.0	9.0
6	王冬娥	南方医科大学附属中山市博爱医院检验科	16	49	3.0	6.0