QF-PCR筛查男性不育患者Y染色体无精子症因子微缺失

• 作者: 何蓉 刘晓亮 崔婉婷 张媛媛 杜强 赵彦艳
• 来源期刊: 遗传
• 关键词: 无精子症因子 微缺失 Y染色体 定量荧光PCR 男性不育症
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 552-558
• 页数: 7页
• 字数: 4978字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3724/SP.J.1005.2014.0552

摘要

为评估定量荧光PCR(Quantitative fluorescent polymerase chain reaction, QF-PCR)技术在快速筛查无精子症因子(Azoospermia factor, AZF)微缺失中的应用,文章对1218例非梗阻性无精子症、少精子症的男性不育患者,采用多重QF-PCR结合毛细管电泳技术,检测Y染色体长臂AZF区9个序列标签位点(Sequence tagged site, STS)以及性染色体短臂的AMEL(Amelogenin)和SRY(Sex-determining region of Y chromosome)位点,辅以常规染色体G显带方法进行核型分析。结果显示,1218例患者中105例可见AZF区微缺失(8.62%),其中AZFc区缺失(67.62%)最常见,其次为AZFb,c区缺失(20.95%)；AZFb区缺失(7.62%)和AZFa区缺失(3.81%)则较少见；另有5例患者为AZFa,b,c区缺失合并AMEL-Y缺失,提示可能缺少Y染色体,经核型分析验证为46,XX(性反转)。105例AZF区微缺失患者的染色体核型分析显示染色体异常16例,其中“Yqh-”12例。根据AMEL-X/AMEL-Y比值,可见1218例患者中86例可能存在性染色体异常,经核型分析验证,68例为性染色体非整倍体。多重QF-PCR 技术,一个反应即能检测样本的多个位点,并可提示性染色体是否存在异常,有助于男性不育患者尽早明确病因,也为后续的检查和治疗提供依据。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杜强	中国医科大学附属盛京医院生殖中心	41	229	8.0	14.0
2	何蓉	中国医科大学附属盛京医院临床遗传科	40	192	7.0	12.0
3	赵彦艳	中国医科大学附属盛京医院临床遗传科	79	277	9.0	13.0
4	崔婉婷	中国医科大学附属盛京医院临床遗传科	15	44	4.0	6.0
5	张媛媛	中国医科大学附属盛京医院临床遗传科	24	166	7.0	12.0
6	刘晓亮	中国医科大学附属盛京医院临床遗传科	13	46	4.0	6.0