IL-33基因单核苷酸多态性与中国南方汉人炎症性肠病临床表型相关

• 作者: 何瑶 张青森 曾志荣 杨庆帆 陈旻湖 陈白莉
• 来源期刊: 中国病理生理杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 白细胞介素33 单核苷酸多态性 克罗思病 溃疡性结肠炎
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 902-908
• 页数: 7页
• 分类号: R392.2
• 字数: 3561字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-4718.2014.05.024

摘要

目的:探讨白细胞介素33(IL-33)基因单核苷酸多态性(SNP)与中国南方汉人炎症性肠病(IBD)的关系.方法:通过HapMap数据库筛选出IL-33基因8个SNP序列标签;对250例克罗恩病(CD)患者、115例溃疡性结肠炎(UC)患者及622名健康对照采用MALDI-TOF MS技术进行基因分型检测.结果:8个SNP位点的基因型及等位基因频率在病例(包括CD及UC)及对照组中无明显差异(P＞0.05).基因型-临床表型分析发现多个SNP位点与CD部分临床表型相关:rs10118795 T等位基因是肠外表现的保护因素(P＜0.05,OR =0.513,95％CI:0.281 ～0.938),而rs7025417 CC基因型是肠外表现的危险因素(P＜0.05,OR=1.363,95％ CI:1.006～1.846);rs10118795 C等位基因降低肛周病变风险(P ＜0.05,OR =0.480,95％ CI:0.232～0.994),而rs10975519CC基因型增加肛周病变风险(P＜0.05,OR=2.054,95％ CI:1.053～4.009);rs10975509G等位基因是上消化道型CD的危险因素(P＜0.05,OR=3.570,95％ CI:1.328～9.600),且其A等位基因携带者发生回结肠型CD的风险增加(P＜0.05,OR=0.613,95％ CI:0.377～0.996);在治疗方面,rs101 18795、rs10975509和rs7025417基因型均与CD患者英夫利昔单抗治疗后30周黏膜愈合相关(P＜0.05,P＜0.01,P＜0.05).UC患者中,未发现这8个SNP位点影响其临床表型(P＞0.05).结论:本研究中IL-3基因8个SNP位点不增加中国南方人群CD及UC发病风险,但部分位点影响CD的临床表型,某些SNP位点可能成为预测英夫利昔单抗疗效的标志物.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈旻湖	中山大学附属第一医院消化内科	191	1602	20.0	28.0
2	陈白莉	中山大学附属第一医院消化内科	49	412	12.0	18.0
3	何瑶	中山大学附属第一医院消化内科	49	331	10.0	16.0
4	曾志荣	中山大学附属第一医院消化内科	59	412	12.0	17.0
5	杨庆帆	中山大学附属第一医院消化内科	5	21	3.0	4.0
6	张青森	中山大学附属第一医院消化内科	2	11	2.0	2.0