Y染色体长度变异对男性生育功能的影响

• 作者: 付杰 张娜 潘虹 王晟 王玲 薛晴 陈亮 陈菲 鞠慧岩
• 来源期刊: 北京大学学报医学版
• 关键词: 染色体畸变 Y染色体 不育,男性
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 211-214
• 页数: 4页
• 分类号: R698.2
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-167X.2014.02.007

摘要

目的:探讨单纯Y染色体长度变异即大Y及小Y核型的临床效应,分析其在男性生育障碍诊疗中的临床意义.方法:研究对象分为A组(男性不育组)及B组(配偶既往不良妊娠结局或羊水穿刺示胎儿染色体异常组),比较不同组别间Y染色体长度变异的检出率并分别分析大Y及小Y核型的临床效应.结果:共纳入病例2 139例,共检出98例单纯Y染色体长度变异,包括大Y核型68例及小Y核型30例,两组间Y染色体的长度变异检出率差异无统计学意义(x2=0.638,P=o.423).A组中大Y核型的检出率与小Y的检出率相比差异无统计学意义(x2=2.486,P=0.885),B组中大Y核型的检出率高于小Y的检出率(x2=13.41,P=0.0002).大Y的临床效应为男性不育症及自然流产等不良妊娠结局;小Y的临床效应为无精症、少精症以及配偶胚胎停育、自然流产等不良妊娠结局.结论:大小Y核型可能具备某些潜在的尚未被认知的临床效应,与男性不育及不良妊娠结局是否关联,值得重视并需后续研究验证,需继续评估大小Y核型多态性变异对男性生育功能的影响,并在功能基因组学层面进行信号转导及调控机制的研究.