胎儿先天性心脏病多个相关基因SNP位点突变的初步研究

• 作者: 张晓红 梁梅英 王建六 裴秋艳 解珺淑 马瑞琼 黄振宇
• 来源期刊: 中国妇产科临床杂志
• 关键词: 先天性心脏病 基因突变 SNP位点 GLI1
• 年，卷（期）: 2014,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 209-212
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.13390/j.issn.1672-1861.2014.03.006

摘要

目的 研究多个先天性心脏病相关基因SNP位点与胎儿复杂先天性心脏病发生的关系.方法 选取2011年6月至2013年3月于北京大学人民医院妊娠中期或晚期超声胎儿系统筛查诊断为先天性心血管畸形并行脐静脉穿刺者为先心组共30例,终止妊娠前行脐静脉穿刺留取胎儿脐血3～5 ml,同时留取胎儿父母静脉血3～5 ml.按1∶2随机选取同时期正常分娩病例60例作为对照,分娩时留取脐静脉血3～5 ml.所有留取静脉血均提取基因组DNA,检测所选择60个基因位点突变情况.结果 本研究发现突变位点主要集中在TBX20、GATA4、GATA6、GLI1、CRELD 15个基因中,它们可能是北京附近人群的高突变基因.GLI1基因2101G＞A的杂合突变结果具有统计学意义,且与父母遗传相关性小,提示该基因位点的突变可能与先心病的发病密切相关.结论 北京附近人群的高突变基因为TBX20、GATA4、GATA6、GLI1、CRELD1,GLI1基因2101G＞A的杂合突变可能与先心病的发病相关度较高.多突变位点联合作用是否增加先心病发病风险还需扩大样本进一步研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王建六		596	4427	29.0	45.0
2	张晓红		122	1502	20.0	35.0
3	黄振宇		31	86	5.0	8.0
4	梁梅英		85	599	15.0	21.0
5	裴秋艳		22	171	8.0	13.0
6	马瑞琼		11	61	5.0	7.0
7	解珺淑		11	6	1.0	2.0