一先天缺牙家系基因芯片检测分析及FGF20基因的检测

• 作者: 朱姝 李畅 邱广蓉 郭艳 陈旭
• 来源期刊: 口腔医学
• 学科: 医学
• 关键词: 先天缺牙 基因芯片 聚合酶链式反应 FGF20
• 年，卷（期）: 2014,（7）
• 所属期刊栏目: 基础与临床研究
• 页码范围: 500-504
• 页数: 5页
• 分类号: R597.9
• 字数: 4255字
• 语种: 中文

摘要

目的：研究一先天缺牙家系的遗传学特点并探寻其可能的致病基因。方法一先天缺牙家系3代共17人，在患者和家属知情同意及伦理委员会批准的前提下对全部成员进行临床检查和 X 线辅助检查，抽取其家系成员静脉血，提取 DNA，应用基因芯片技术进行基因筛查，对可疑基因 FGF20进行聚合酶链式反应（PCR）并测序。结果该非综合征型先天缺牙家系为3代连续遗传，且没有性别差异，外显率为100％，诊断为常染色体显性遗传；基因芯片检测提示 FGF20可能为该家族先天缺牙的致病基因，但经 PCR检测未发现突变位点。结论先天缺牙的致病机制较复杂，可能是多基因联合控制的疾病；基因芯片技术在筛查牙齿先天缺失家系的致病基因方面仍有一定的局限性。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邱广蓉	中国医科大学基础医学院遗传学教研室	34	176	8.0	12.0
2	郭艳	中国医科大学口腔医学院中心实验室	59	189	7.0	7.0
3	陈旭	中国医科大学口腔医学院儿童口腔科	59	434	13.0	17.0
7	朱姝	中国医科大学口腔医学院儿童口腔科	5	43	4.0	5.0
9	李畅	中国医科大学口腔医学院儿童口腔科	9	12	1.0	3.0