TLR2基因多态性与中国汉族儿童结核病易感性的关联研究

• 作者: 孙琳 徐放 李洁琼 焦伟伟 申晨 申阿东 綦辉 肖婧 董雅坤 谢兰品
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: 结核病 儿童 TLR2基因
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 页码范围: 441-446
• 页数: 6页
• 字数: 3308字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2014.06.008

摘要

目的：探讨TLR2基因5个SNP位点多态性与中国汉族儿童结核病（ TB）易感性的关联。方法以2005年2月至2010年10月在北京儿童医院临床诊断和确诊的TB且排除其他肺部感染的病例作为TB组，并根据感染部位和严重程度分别分为肺TB亚组、肺外TB亚组和重症TB亚组、非重症TB亚组；以健康查体且除外TB的儿童作为对照组。应用高通量 MassARRAY 技术对于 TLR2基因的5个 SNP 位点：rs3804099（等位基因 C/T ）、rs1898830（等位基因 A/G ）、rs7656411（等位基因G/T）、rs11935252（等位基因A/G）、rs7696323（等位基因C/T）行基因分型，比较5个SNP位点各基因型和等位基因频率在TB组和对照组的差异，同时采用显性遗传和隐性遗传模式分析各TB亚组与对照组基因型的差异。结果 TB组345例，平均年龄（5.6±4.7）岁，男219例；肺TB亚组151例（43.8%），肺外TB亚组194例；重症TB亚组155例（44.9%），非重症TB亚组190例。对照组385例，年龄（6.1±3.8）岁，男226例。Hardy-Weinberg检验提示TLR2基因的5个SNP位点在TB组和对照组的基因型分布均符合遗传平衡（ P=0.154~0.992）。调整了年龄和性别因素后， rs3804099位点TC、CC型和C等位基因频率TB组和对照组比较，OR=0.929~1.071；rs1898830位点GA、GG型和G等位基因频率TB组和对照组比较，OR=1.100~1.411；rs7656411位点GT、TT型和T等位基因频率TB组和对照组比较，OR=0.812~1.110；rs11935252位点GA、GG型和A等位基因频率TB组和对照组比较，OR=0.497~1.189；rs7656323位点CT、CC型和C等位基因频率TB组和对照组比较，OR=0.888~1.034；，差异均无统计学意义（ P均>0.05）。5个SNP按照显性和隐性遗传模式分析，各基因型TB组和对照组间差异均无统计学意义（ P均>0.05）。②TLR2基因的5个SNP位点在显性或隐性遗传模式下，基因型频率在肺TB亚组、肺外TB亚组和对照组比较，OR=0.737~1.326；重症TB亚组、非重症TB亚组和对照组比较，OR=0.675~1.248；差异均无统计学意义（ P均>0.05）。③TLR2基因5个SNP位点在各染色体之间均无强连锁。结论 TLR2基因的5个SNP多态性与中国汉族儿童TB易感性不存在关联。