Erdheim－Chester 病的临床病理特征

• 作者: 张薇 曹欣欣 罗玉凤 蔡华聪 钟定荣 鲁涛
• 来源期刊: 中华病理学杂志
• 关键词: Erdheim-Chester病 组织细胞增多症,郎格尔汉斯细胞
• 年，卷（期）: 2014,（12）
• 所属期刊栏目: 论著 -- 人体病理学
• 页码范围: 809-813
• 页数: 5页
• 字数: 4295字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-5807.2014.12.005

摘要

目的：探讨Erdheim－Chester病（ ECD）患者的临床病理学特征、免疫表型、鉴别诊断及基因突变表现。方法收集3例ECD患者临床和病理资料，对其病变部位、组织形态、免疫表型（ EnVision法）和BRAF V600E基因突变情况进行回顾性分析，并复习文献和总结。结果3例中，男性2例，女性1例，因多发皮肤结节、骨痛就诊，影像学发现骨骼病变。光镜下可见梭形的纤维细胞，其间见大量富含脂质成分的组织细胞弥漫浸润，散在多核巨细胞，部分呈Touton型巨细胞改变，伴有少量散在淋巴细胞及浆细胞浸润；免疫组织化学显示所有梭形细胞、组织细胞及多核巨细胞均CD68（＋），CD1a（－），2例局灶弱表达S－100蛋白。基因突变检测显示2例BRAF V600E基因突变。结论 ECD是一种罕见的黄色肉芽肿性组织细胞增生症，其诊断主要依靠病理形态及免疫组织化学检测，但必须充分结合临床症状及影像学检查，目前还没有十分有效的治疗方法。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张薇	100730中国医学科学院北京协和医学院 北京协和医院 血液科	2	8	2.0	2.0
2	鲁涛	100730中国医学科学院北京协和医学院 北京协和医院病理科	1	4	1.0	1.0
3	曹欣欣	100730中国医学科学院北京协和医学院 北京协和医院 血液科	1	4	1.0	1.0
4	罗玉凤	100730中国医学科学院北京协和医学院 北京协和医院病理科	2	9	2.0	2.0
5	蔡华聪	100730中国医学科学院北京协和医学院 北京协和医院 血液科	1	4	1.0	1.0
6	钟定荣	100730中国医学科学院北京协和医学院 北京协和医院病理科	1	4	1.0	1.0