眼眶首发的Erdheim-Chester病1例临床病理分析

• 作者: 任雨洁 刘辉 夏益敏 李元朋 杨菁茹 王卉芳 蔡凤梅 钱薇
• 来源期刊: 临床与实验病理学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 眼眶肿瘤 Erdheim-Chester病 组织细胞 BRAFV600E基因 免疫组织化学
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 1357-1359
• 页数: 3页
• 分类号: R739.7
• 字数: 2414字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13315/j.cnki.cjcep.2019.11.023

摘要

目的 探讨眼眶Erdheim-Chester病(Erdheim-Chester disease,ECD)的临床病理学特征、免疫表型及基因突变表现.方法 回顾性分析1例眼眶受累ECD患者的临床资料、病理特征及基因突变情况,并复习相关文献.结果 患者男性,55岁,以双眼反复肿胀,突出伴流泪1年入院,双侧眼睑反复肿胀,眼球显著突出,眶压(卅),活动受限;CT示双侧眼眶球后多发性占位,X线示双侧股骨中下段及胫腓骨全段骨髓质异常,胸部及腹部CT显示心影增大、心包及胸膜腔积液、双肾积水、肾周及腹膜后渗出;眼眶病变组织镜下见增生的纤维组织间大量泡沫状或胞质嗜酸性的组织细胞,并可见多核巨细胞、淋巴细胞、浆细胞和少量嗜酸性粒细胞;免疫表型:CD68、CD163、vimentin均阳性,S-100灶阳性,CD1a、SMA、desmin和MPO均阴性,Ki-67增殖指数＜3％;分子检测BRAFV600E基因突变.结论 ECD属于罕见的非朗格汉斯组织细胞增生症,起病隐匿,累及多个器官、进展快、预后差,需与朗格汉斯组织细胞增生症鉴别,应结合临床表现、影像学检查、病理学特征和分子检测早诊断、早治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蔡凤梅	陕西省西安市第四医院病理科	6	1	1.0	1.0
2	钱薇	陕西省西安市第四医院病理科	5	1	1.0	1.0
3	王卉芳	陕西省西安市第四医院病理科	7	4	1.0	2.0
4	刘辉	陕西省西安市第四医院病理科	5	0	0.0	0.0
5	杨菁茹	陕西省西安市第四医院病理科	3	0	0.0	0.0
6	任雨洁	陕西省西安市第四医院病理科	3	0	0.0	0.0
7	夏益敏	陕西省西安市第四医院病理科	4	0	0.0	0.0
8	李元朋	陕西省西安市第四医院病理科	4	0	0.0	0.0