初治急性髓系白血病患者CEBPA基因突变检测及其临床意义

• 作者: 刘晓玲 崔久嵬 张福明 李红兵 李薇 杜忠华 胡瑞萍 韩秀丽 韩薇
• 来源期刊: 吉林大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 白血病,急性髓系 CCAAT/增强子结合蛋白-α 基因突变 序列分析
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 389-394
• 页数: 6页
• 分类号: R733
• 字数: 3399字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13481/j.1671-587x.20140233

摘要

目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者CCAAT/增强子结合蛋白-α(CEBPA)基因突变的情况,阐明其临床意义.方法:无菌采集279例AML患者和40名对照者骨髓或外周血样本,瑞士染色分析细胞形态学及骨髓幼稚细胞(BM Blast)比例;采用PCR联合序列分析法检测CEBPA、FLT3-ITD、NPM1和C-KIT基因突变情况;G显带技术进行染色体核型分析.结果:279例初治AML患者中35例检测到CEBPA基因突变,总检出率为12.5％,其在M2型患者中的检出率显著高于其他亚型(P＜0.05).35例突变患者中31例为双突变,其余4例为单突变,对照者CEBPA突变均为阴性.CEBPA基因突变常见于正常核型患者.与CEBPA野生型患者比较,CEBPA双突变患者的白细胞(WBC)计数、红细胞(RBC)计数及血红蛋白(HGB)水平升高(P＜0.05),年龄、血小板(PLT)计数降低(P＜0.05),而性别、BM blast比例及FLT3-ITD、NPM1、C-KIT基因突变发生率组间比较差异无统计学意义(P＞0.05).在治疗方面,CEBPA双突变型与野生型患者首疗程诱导缓解率分别为84.0％和80.5％ (P＞0.05).结论:CEBPA基因突变主要见于M2亚型的AML患者,常见突变形式为双等位基因突变,CEBPA双突变型与野生型患者有不同临床特征,表现为WBC、RBC计数和HGB水平较高,年龄和PLT计数较低.