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摘要:
目的 探讨具有ASXL1突变的髓系肿瘤患者的共突变基因谱及其临床意义.方法 采用包含112个血液肿瘤相关基因的靶向测序技术对1335例髓系肿瘤患者进行基因突变检测,筛选出ASXL1突变患者,对这部分患者的共突变基因谱进行分析,并分析其发病特征及预后情况.结果 1335例髓系肿瘤患者中筛选出138例ASXL1突变阳性患者,包括骨髓增生异常综合征(MDS)52例(37.68%),骨髓增殖性肿瘤(MPN)29例(21.01%)、MDS/MPN10例(7.25%),急性髓系白血病(AML)47例(34.06%).与ASXL1共突变基因谱分析结果显示,96.4%(133例)的患者伴有至少1个共突变基因;共突变基因谱中,表观遗传学基因占55.8%(77/138),信号传导通路相关基因占65.9%(91/138),转录因子基因占36.9%(51/138),细胞周期与凋亡相关基因占18.8%(26/138).其中最常见的共突变基因组为RAS(25.4%)、SETBP1(21.7%)、FAT1(18.8%)、CREBBP(15.9%)及TET2(15.2%).五大共突变基因组中,与ASXL1+RAS-患者相比,ASXL1+RAS+患者预后较差,表现为血红蛋白及血小板减少,染色体核型异常比例升高,生存时间缩短;而ASXL1合并SETBP1、FAT1、CREBBP及TET2突变患者的临床特征和预后差异无统计学意义.结论 ASXL1突变的髓系肿瘤患者常伴随多种基因共突变,其中伴随RAS通路基因共突变患者预后较差.
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文献信息
篇名 ASXL1突变的髓系肿瘤患者共突变基因谱及其临床意义
来源期刊 天津医药 学科
关键词 白血病 ASXL1突变 髓系肿瘤 二代测序:共突变
年,卷(期) 2018,(12) 所属期刊栏目 临床研究
研究方向 页码范围 1295-1299
页数 5页 分类号 R551.3
字数 语种 中文
DOI 10.11958/20181088
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ASXL1突变
髓系肿瘤
二代测序:共突变
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0253-9896
12-1116/R
大16开
天津市和平区贵州路96号D座《天津医药》编辑部
1959-01-01
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