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ASXL1突变的髓系肿瘤患者共突变基因谱及其临床意义
ASXL1突变的髓系肿瘤患者共突变基因谱及其临床意义
作者:
周圆
张磊
徐晶
杜晨霄
杨逢春
滕广帅
王艳
王颖韶
白姣姣
白洁
盛梦瑶
陈亚芳
原文服务方:
天津医药
白血病
ASXL1突变
髓系肿瘤
二代测序:共突变
摘要:
目的 探讨具有ASXL1突变的髓系肿瘤患者的共突变基因谱及其临床意义.方法 采用包含112个血液肿瘤相关基因的靶向测序技术对1335例髓系肿瘤患者进行基因突变检测,筛选出ASXL1突变患者,对这部分患者的共突变基因谱进行分析,并分析其发病特征及预后情况.结果 1335例髓系肿瘤患者中筛选出138例ASXL1突变阳性患者,包括骨髓增生异常综合征(MDS)52例(37.68%),骨髓增殖性肿瘤(MPN)29例(21.01%)、MDS/MPN10例(7.25%),急性髓系白血病(AML)47例(34.06%).与ASXL1共突变基因谱分析结果显示,96.4%(133例)的患者伴有至少1个共突变基因;共突变基因谱中,表观遗传学基因占55.8%(77/138),信号传导通路相关基因占65.9%(91/138),转录因子基因占36.9%(51/138),细胞周期与凋亡相关基因占18.8%(26/138).其中最常见的共突变基因组为RAS(25.4%)、SETBP1(21.7%)、FAT1(18.8%)、CREBBP(15.9%)及TET2(15.2%).五大共突变基因组中,与ASXL1+RAS-患者相比,ASXL1+RAS+患者预后较差,表现为血红蛋白及血小板减少,染色体核型异常比例升高,生存时间缩短;而ASXL1合并SETBP1、FAT1、CREBBP及TET2突变患者的临床特征和预后差异无统计学意义.结论 ASXL1突变的髓系肿瘤患者常伴随多种基因共突变,其中伴随RAS通路基因共突变患者预后较差.
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文献信息
篇名
ASXL1突变的髓系肿瘤患者共突变基因谱及其临床意义
来源期刊
天津医药
学科
关键词
白血病
ASXL1突变
髓系肿瘤
二代测序:共突变
年,卷(期)
2018,(12)
所属期刊栏目
临床研究
研究方向
页码范围
1295-1299
页数
5页
分类号
R551.3
字数
语种
中文
DOI
10.11958/20181088
五维指标
传播情况
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二代测序:共突变
研究起点
研究来源
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期刊影响力
天津医药
主办单位:
天津市医学科学技术信息研究所
出版周期:
月刊
ISSN:
0253-9896
CN:
12-1116/R
开本:
大16开
出版地:
天津市和平区贵州路96号D座《天津医药》编辑部
邮发代号:
创刊时间:
1959-01-01
语种:
chi
出版文献量(篇)
9550
总下载数(次)
0
总被引数(次)
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