AXIN2基因的3个SNP位点与新疆维吾尔族先天缺牙的相关性

• 作者: 刘佳怡 刘涛 古丽巴努·依马木 古则丽阿依·阿不都卡德尔 徐彬 李琦 艾孜孜·买买提 迪丽努尔·阿吉 郑树涛
• 来源期刊: 口腔医学研究
• 学科: 生物学
• 关键词: 先天缺牙 AXIN2 基因突变 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2014,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究论著
• 页码范围: 140-143
• 页数: 4页
• 分类号: Q132
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨维吾尔族单纯型先天缺牙患者标本中AXIN2基因的突变位点.方法:收集维吾尔族非单纯型先天缺牙家系3个,采集家系患者颊黏膜拭子提取DNA,采用聚合酶链反应技术,对分段纯化的PCR产物进行DNA双向测序检测患者的DNA.结果:3个家系的单纯型先天缺牙临床表型符合常染色体显性遗传规律,患者出现不同数量的缺失牙或伴发锥形牙.测序后检测出AXIN2的3个可能的SNP位点.结论:AXIN2基因片段中某些编码基因的改变可能与维吾尔族单纯型先天缺牙有关.