自行设计的多重链接探针扩增组合对多发畸形患儿的诊断价值

• 作者: 吴冰冰 周文浩 张萍 杨琳 樊子川 王慧君
• 来源期刊: 中国循证儿科杂志
• 关键词: 多重链接探针扩增技术 多发畸形 诊断
• 年，卷（期）: 2014,（4）
• 页码范围: 283-287
• 页数: 5页
• 字数: 4386字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5501.2014.04.009

摘要

目的：尝试基于多重链接探针扩增（MLPA）技术设计的探针组合对多发畸形（MCA）患儿的诊断价值。方法以临床发现≥2个的畸形表型患儿为病例，基于 MLPA 技术选择13种常见的 MCA 的关键基因和关键区域自行设计 MLPA探针组合（SIGMA 公司合成），以微阵列比较基因组杂交（ aCGH）作为金标准，检验该探针组合的诊断准确性，再以 MLPA探针组合行 MCA 临床诊断效果评估，对 MLPA 探针组合阳性的病例结合临床资料进行分析。结果①MLPA 探针组合涉及的13种常见 MCA，包括：21-三体综合征（KCNJ6、DYRK1A、RCAN1基因）、18-三体综合征（MC2R、DTNA、TCF4基因）、13-三体综合征（EDNRB、CENPJ、ERCC5、FREM2基因）、1p36区域缺失综合征（GABRD、SKI、TP73基因）、5q35.3区域缺失综合征（Sotos 综合征，NSD1基因）、CHARGE 综合征（CHD7基因）、7q11.23区域缺失综合征（Williams Bruern 综合征，CLIP2、ELN、LIMK1基因）；22q11.21区域缺失、重复综合征（DiGroegr 综合征，SNAP29、TBX1、ZNF74基因）、17p11区域缺失综合征（Smith-Magrnis 综合征，RAI1、MFAP4基因）、5p15.2区域缺失综合征（Cei du Chat 综合征，CTNND2、TERT 基因）、15q11-13区域缺失综合征（Peadre-Willi 综合征，OCA2、UBE3A、GABRB3基因）、4p16.3区域缺失综合征（Wolf Hieschhoen 综合征， MSX1、WHSC1、LETM1基因）、17q21.31区域缺失综合征（MAP3K14、MAPT 基因）。②35例 MCA 中，aCGH 检测阳性11例（31.4%），共诊断9种；MLPA 探针组合检测阳性6例（17.1%），共诊断4种；MLPA 组合探针检测阳性的6例微缺失和重复与11例 aCGH 检测阳性一致，6例 MLPA 探针组合检测阳性的变异位点均位于设计的 MLPA 探针组合中，122例临床MCA 中，MLPA 探针组合检测阳性21例（17.2%），诊断6种。③在157例 MCA 患儿中，应用 MLPA 探针组合共诊断阳性病例27例，共检出7种（53.8%），分别为21-三体综合征8例，18-三体综合征1例，5p15区域缺失综合征3例，22q11区域重复综合征1例、缺失综合征9例，5q35区域缺失综合征1例，15q11-q13区域缺失综合征3例，7q11.23区域微缺失综合征1例。结论自行设计合成的 MLPA 探针组合对非典型临床表型的 MCA 病例有较好的诊断价值。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王慧君	复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心上海市出生缺陷防治重点实验室	43	182	8.0	10.0
2	杨琳		65	253	9.0	14.0
3	吴冰冰	复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心上海市出生缺陷防治重点实验室	37	75	5.0	7.0
4	张萍	复旦大学附属儿科医院儿童发育与疾病转化医学研究中心上海市出生缺陷防治重点实验室	28	352	9.0	18.0
5	樊子川		5	18	3.0	4.0