以先天性心脏病为主要表现的8p缺失伴重复新生儿全基因组拷贝数变异分析二例

• 作者: 周文浩 杨琳 梅枚 王慧君 詹国栋 马端 黄国英
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 8p部分缺失 8p部分重复 基因组拷贝数变异 新生儿 先天性心脏病
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 460-463
• 页数: 4页
• 字数: 2981字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2014.06.013

摘要

目的 寻找8号染色体参与心脏发育的关键区域.方法 采用Affymetrix SNP芯片技术,对2例多发畸形新生儿病例进行全基因组拷贝数变异(CNVs)筛查,经过筛选得到罕见潜在致病性CNVs,将CNVs片段结合患儿的表型进一步与DECIPHER数据库、ISCA数据库中的病例信息进行比对.结果 (1)2例共检测到潜在致病性CNVs 11个,大小为546.6～27 892 kb,全部集中在8号染色体短臂,邻近的CNV合并后得到4个不同区域.例1的2个CNVs分别为8p23.3-8p23.1(387 912～11 506 771 bp)缺失和8p23.1-8p11.1(11 508 387～43 321 279 bp)重复;例2的2个CNVs分别为8p23.3-8p23.1(46 385 ～7 809 878 bp)缺失和8p23.1-8p11.2(12 260 914 ～40 917 092 bp)重复.(2)与数据库中的病例信息比对结果:例1为严重心脏畸形,其缺失的8p23.1的7 809 878 ～11 506 771 bp区域内包含心脏发育相关基因SOX7,重复区段内包含GATA4,荧光定量PCR验证例1的SOX7拷贝数低于正常,GATA4拷贝数高于正常.例2的SOX7和GATA4拷贝数正常.结论 8p23.1上7 809 878～ 11 506 771 bp区段与心脏发育异常相关,为参与心脏发育的关键区域,SOX7拷贝数减低、GATA4拷贝数增加可能为导致心脏畸形的原因之一.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨琳	复旦大学附属儿科医院新生儿科	65	253	9.0	14.0
2	梅枚	复旦大学附属儿科医院新生儿科	9	50	4.0	7.0
3	詹国栋	复旦大学附属儿科医院新生儿科	8	26	3.0	4.0
4	王慧君		5	9	2.0	3.0
5	马端		2	7	2.0	2.0