肯尼迪病的临床特点（附3例报告）

• 作者: 亓法英 车峰远 高乃永
• 来源期刊: 临床神经病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肯尼迪病 雄激素受体 临床特点 基因检测
• 年，卷（期）: 2014,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 179-181
• 页数: 3页
• 分类号: R744
• 字数: 3280字
• 语种: 中文

摘要

目的：探讨肯尼迪病的临床特点。方法对3例肯尼迪病患者的临床资料进行回顾性分析。结果3例患者均为中年男性。缓慢起病，表现为四肢近端和延髓肌无力、肌束颤，进行性加重；乳腺增生2例。血肌酸激酶均升高，睾酮水平升高2例。3例EMG均呈广泛神经源性损害，感觉神经传导异常2例。2例患者检测雄激素受体（ AR）基因第1外显子的CAG重复数，分别为57、47。结论肯尼迪病的临床特点为男性患者出现全身肌无力和雄激素不敏感综合征，EMG呈运动神经元损害的表现。 AR基因第1外显子的CAG重复数显著增多。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	车峰远	山东省临沂市人民医院神经内科	35	233	8.0	14.0
2	亓法英	山东省临沂市人民医院神经内科	13	36	4.0	5.0
3	高乃永	山东省临沂市人民医院神经内科	8	22	3.0	4.0