基因诊断中测序技术的应用及优缺点

• 作者: 郭奕斌
• 来源期刊: 遗传
• 关键词: 基因病 基因诊断 测序技术 研究进展
• 年，卷（期）: 2014,（11）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 1121-1130
• 页数: 10页
• 字数: 9522字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3724/SP.J.1005.2014.1121

摘要

基因突变是当今生命科学研究的热点之一,其检测方法和诊断技术发展迅猛.测序技术在基因病的确诊、分型等方面发挥着不可或缺的作用.文章重点围绕第一～三代测序技术的研究进展、优缺点及其在基因诊断中的应用进行评述,并对未来的发展趋势进行了预测和展望.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭奕斌	中山大学中山医学院医学遗传学教研室	48	202	8.0	11.0