多发性脂囊瘤角蛋白17基因的突变研究

• 作者: 周欣 唐亚平 张锡宝 杨艳 田歆 马少吟
• 来源期刊: 皮肤性病诊疗学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: K17 基因突变 多发性脂囊瘤
• 年，卷（期）: 2014,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 177-180
• 页数: 4页
• 分类号: R758.5
• 字数: 2293字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-8468.2014.03.004

摘要

目的：研究多发性脂囊瘤（ SM）角蛋白17基因的突变，为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法：抽取多发性脂囊瘤患者、患者父母以及100例正常人静脉血提取基因组DNA，采用聚合酶链反应（PCR）的方法对角蛋白17外显子1及其侧翼和外显子6进行扩增，并对其PCR产物直接进行双向测序以检测突变。结果：在家系中两例患者第42位密码子由CTG突变为CCG，结果导致角蛋白17 V1区杂合错义突变（L42P），即亮氨酸由脯氨酸替代，而此家系中的正常人和与该家系无关的100例正常人的DNA测序结果未发现此突变。结论：此家系中患者表型可能由角蛋白17基因头区的L42P突变所致。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张锡宝		217	1125	17.0	24.0
2	马少吟		34	145	6.0	10.0
3	田歆		59	122	6.0	9.0
4	周欣		44	140	6.0	9.0
5	唐亚平		13	43	5.0	6.0
6	杨艳		15	61	5.0	7.0