多重RT-PCR检测儿童急性淋巴细胞白血病融合基因的临床研究

• 作者: 储金华 张坤龙 徐修才 杨林海 汪燕 涂松济 王宁玲
• 来源期刊: 中国小儿血液与肿瘤杂志
• 关键词: 儿童 急性淋巴细胞白血病 融合基因 多重RT-PCR 临床研究
• 年，卷（期）: 2014,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 233-237
• 页数: 5页
• 字数: 3108字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5323.2014.05.003

摘要

目的研究急性淋巴细胞白血病（ALL）患儿染色体畸变所致融合基因与临床危险度分层及治疗的关系。方法采用多重RT-PCR方法检测儿童ALL的常见融合基因，结合染色体核型分析、免疫表型及临床资料对152例ALL患儿进行临床研究。结果152例ALL患儿中有43例（29．5％）具有9种常见融合基因表达，包括 TEL/AML1、BCR/ABL（P190）、BCR/ABL（P210）、E2A/PBX1、MLL/ENL、MLL/AF9、TLS/ERG、CBF/MYH11、Hox11。TEL/AML1融合基因阳性23例，其中1例放弃治疗，1例因早期治疗反应不良，评估为高危，其他21例均早期治疗反应良好，目前停药10例（停药时间4～30个月），11例仍为完全缓解（CR），1例停药18个月后骨髓复发。E2A/PBX1融合基因阳性4例，其中3例评估为中危，目前均CR中，1例因早期治疗反应不良，评估为高危，化疗过程中复发死亡；BCR/ABL（P190）阳性5例，BCR/ABL（P210）阳性3例，其中5例行骨髓移植治疗（4例移植后数月骨髓复发，1例CR中），1例选择高危方案化疗后骨髓复发，另外2例临床未缓解，放弃治疗；MLL基因阳性2例，均评估为中危，1例MLL/AF9，经强化疗后目前已停药18个月，1例MLL/ENL，在化疗过程中复发，放弃治疗；TLS/ERG融合基因1例，早期治疗反应不良，经强化疗后达CR，目前已停药20个月；Hox11融合基因阳性4例，均评估为中危，化疗后3例CR中，1例因复发放弃治疗。结论 TEL/AML1表达者化疗效果良好；BCR/ABL、MLL基因重排等化疗效果差，需骨髓移植或强烈化疗。采用多重RT-PCR方法可快速同时检测儿童急性白血病29种常见融合基因，完善白血病的MICM分型、指导临床个体化治疗。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐修才	安徽医科大学第二附属医院儿科	30	140	7.0	9.0
2	王宁玲	安徽医科大学第二附属医院儿科	43	217	7.0	12.0
3	汪燕	安徽医科大学第二附属医院儿科	20	119	5.0	10.0
4	杨林海	安徽医科大学第二附属医院儿科	19	122	5.0	10.0
5	涂松济	安徽医科大学第二附属医院儿科	8	52	4.0	7.0
6	储金华	安徽医科大学第二附属医院儿科	19	111	5.0	10.0
7	张坤龙	安徽医科大学第二附属医院儿科	7	31	4.0	5.0