利用RASSF1A位点检测母体血浆中胎儿SNP分型

• 作者: 刘素娟 孙宏钰 曲冬阳 欧雪玲 王焕 陈涌珍
• 来源期刊: 中国法医学杂志
• 学科: 政治法律
• 关键词: 法医物证学 血浆游离胎儿DNA 单核苷酸多态性(SNP) RASSF1A
• 年，卷（期）: 2014,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 218-221
• 页数: 4页
• 分类号: DF795.2
• 字数: 2145字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13618/j.cnki.1001-5728.2014.03.007

摘要

目的 探讨利用母体血浆中高甲基化RASSF1A位点进行胎儿SNP分型的应用价值.方法 随机收集10个未孕健康妇女和45例不同孕期(早期5例、中期20例、晚期20例)孕妇的血样本及相应胎儿组织(绒毛组织、羊水、胎盘组织);利用甲基化敏感限制性内切酶BstUI酶切后进行PCR,产物进行血细胞、血浆和胎儿组织(绒毛或胎盘)DNARASSF1A序列的甲基化模式检测,并采用直接测序法对SNP rs4688725位点进行分型.结果 经BstUI酶消化,RASSF1A序列在母体血细胞中均未检出,而在绒毛或胎盘组织中均能检出;在45名孕妇血浆中,RASSF1A序列均能被检出,且序列内的SNP分型与相应胎儿组织一致;在10名非孕妇女血浆中均未检出RASSF1A序列.结论 母体和胎儿DNA中RASSF1A基因启动子区域的甲基化模式存在差异,可用于对母体血浆中的游离胎儿DNA进行SNP分型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙宏钰	中山大学中山医学院法医物证学教研室	69	492	13.0	18.0
2	欧雪玲	中山大学中山医学院法医物证学教研室	15	72	5.0	8.0
3	陈涌珍	中山大学附属第一医院胎儿医学中心	25	66	5.0	7.0
4	王焕	中山大学附属第三医院妇科	29	119	6.0	10.0
5	刘素娟	中山大学中山医学院法医物证学教研室	6	45	4.0	6.0
6	曲冬阳	中山大学中山医学院法医物证学教研室	4	13	3.0	3.0