10例孕妇血浆中胎儿游离DNA-STR位点检测分析

• 作者: 丁小建 周容 周惠英 夏新辉 居晓斌 苏恩本 陈奇 陈子庆 高慧双
• 来源期刊: 南京医科大学学报（自然科学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 胎儿游离DNA STR 产前诊断
• 年，卷（期）: 2008,（4）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究
• 页码范围: 522-526
• 页数: 5页
• 分类号: R446.11
• 字数: 3572字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1007-4368.2008.04.027

摘要

目的:探索短串连重复序列(STR)多位点检测孕妇血浆中胎儿游离DNA的可行性.方法:改进QIAamp离心柱型DNA提取方法提取10例孕中期孕妇血浆中总游离DNA,进行D3S1358、D13S317、CSFlPO、D12S391、D6S477、VWA 6个STR位点扩增,并以孕妇与胎儿羊水细胞基因组DNA为对照,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分析胎儿游离DNA提取效果及检测效率.结果:10例孕中期孕妇血浆样本共检测位点60个,检出有结果位点44个,除去母体与胎儿DNA基因型完全一致的14个位点,剩余的30个位点中,18个位点成功检出胎儿DNA基因型,检出率30%.检出率最高的位点是D13S317和D12S391.结论:STR多位点的扩增可以检测得出胎儿特异性DNA序列,有望应用于无创伤性产前遗传性疾病的诊断和法医学亲子鉴定中.