HLA-DPB1及PRTN3基因和ANCA相关性小血管炎的相关性分析

• 作者: 吴子燕 吴庆军 孙菲 徐涓娟 李萍 白伊娜 郑文洁 陈华 陈思
• 来源期刊: 标记免疫分析与临床
• 关键词: ANCA相关性小血管炎(AAV) 肉芽肿性多血管炎(GPA) 显微镜下多血管炎(MPA) HLA-DPB1基因 中国北方汉族人群
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 709-714
• 页数: 6页
• 字数: 2710字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11748/bjmy.issn.1006-1703.2014.06.029

摘要

背景 ANCA相关性小血管炎(ANCA-associated vasculitides,AAV)包括肉芽肿性多血管炎(granulomatosis withpolyangiitis,GPA)、显微镜下多血管炎(microscopic polyangitis,MPA)和嗜酸细胞性肉芽肿性多血管炎(eosinophilicgranulomatosis with polyangitis,EGPA).前期的AAV易感基因研究主要着眼于白种人,鉴于人群异质性及种族差异的存在,故而本研究着眼于探究HLA-DPB1、PRTN3及CD226基因与中国北方汉族人群AAV的相关性.方法 使用Sequenom MassArray质谱阵列技术(Sequenom iPLEX assay,San Diego,CA)对待检者进行基因分型.本研究共纳入了196例AAV患者(GPA 100例,MPA 76例,EGPA 20例)和485名健康对照者.结果 GPA组与健康对照组比较,Rs3117242(HLA-DPB1)的T等位基因频率显著上升(68.0％ vs.50.4％),差异有统计意义(OR=2.09,95％ CI:1.51～2.88,Pc ＜0.001),但MPA组、EGPA组与健康对照组比较,差异均无统计学意义(Pc =0.09,Pc =0.94).针对Rs3117242(HLA-DPB1)位点的基因型频率进行分析,其结果与等位基因频率分析结果类似.与健康对照组比较,无论是AAV组或GPA组或PA组或EGPA组,其他基因的SNP位点的等位基因频率或是基因型频率分布的差异均无统计学意义(Pc＞0.05).结论 Rs3117242(HLA-DPB1)是中国北方汉族人群GPA的易感位点.这一研究为深入探讨GPA的发病机制提供了新的线索.