非梗阻性无精子症患者TSG23基因的单核苷酸变异分析

• 作者: 李俞池 林首任 桂耀庭 江智茂 陈剑波 龚英皓
• 来源期刊: 中国男科学杂志
• 学科: 生物学
• 关键词: 无精子症 基因 单核苷酸变异
• 年，卷（期）: 2014,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 3-6
• 页数: 4页
• 分类号: Q492.4
• 字数: 2270字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-0848.2014.10.001

摘要

目的：分析TSG23基因在非梗阻性无精子症患者中单核苷酸变异。方法采用第二代高通量测序方法对临床收集的776例非梗阻性无精子症患者和709例已正常生育男性的外周血DNA进行TSG23基因外显子捕获测序；采用传统的Sanger测序技术对第二代高通量测序发现的新的突变位点进行验证。结果经过对测序质量控制和外显子测序结果分析筛选，有757例患者和709例的测序结果纳入生物信息学分析，共获得7个突变位点，其中3个为同义突变，4个为错义突变，有4个位点为新发现突变位点；所有位点中非梗阻性无精子症患者特有的突变位点1个，为同义突变，已育正常男性特有的突变位点2个，均为错义突变。结论现有的检测结果显示，TSG23基因的单核苷酸变异与非梗阻性无精子症的发生无明显的相关性。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	桂耀庭	北京大学深圳医院男性生殖与遗传重点实验室	78	236	9.0	11.0
2	江智茂	北京大学深圳医院男性生殖与遗传重点实验室	21	44	3.0	5.0
3	陈剑波	北京大学深圳医院男性生殖与遗传重点实验室	3	0	0.0	0.0
4	龚英皓	北京大学深圳医院男性生殖与遗传重点实验室	4	4	1.0	1.0
5	李俞池	北京大学深圳医院男性生殖与遗传重点实验室	3	3	1.0	1.0
6	林首任	北京大学深圳医院男性生殖与遗传重点实验室	3	1	1.0	1.0