Rh血型弱D变异体的分子遗传学分析

• 作者: 李剑平 林凤秋 章旭
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: RHD基因 弱D型54 序列分析
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 群体遗传学研究
• 页码范围: 786-789
• 页数: 4页
• 字数: 3298字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2014.06.024

摘要

目的 分析1例Rh血型弱D型个体的分子机制.方法 采用血清学方法确认样本的RhD血型表型.用PCR特异性扩增RHD基因的10个外显子,并测序分析RHD基因的全长编码序列.用PCR法测定融合Rh盒子以分析RHD基因的纯合性.结果 先证者RhD血清学检测为弱阳性,其RHD基因可扩增出第1～10外显子,且为融合Rh盒子阳性,判定其基因型为RHD+/RHD-型.RHD基因外显子测序结果显示,与正常RHD基因序列相比,先证者第3外显子第365位碱基存在C＞T突变.根据血清学和基因测序结果,可将标本定义为弱D型54.结论 发现1例弱D型54,其RHD基因第365位碱基的C＞T突变导致D抗原表达减弱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	章旭		58	225	7.0	11.0
2	林凤秋		10	47	3.0	6.0