16个X-STR基因座的连锁不平衡检验和突变率调查

• 作者: 刘俊宏 朱如心 李莉 林源
• 来源期刊: 法医学杂志
• 学科: 政治法律
• 关键词: 法医遗传学 X染色体 短串联重复序列 连锁不平衡 突变率
• 年，卷（期）: 2014,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 437-440
• 页数: 4页
• 分类号: DF795.2
• 字数: 2133字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-5619.2014.06.009

摘要

目的：检测X染色体上16个STR基因座的连锁不平衡情况，并对其遗传稳定性进行调查。方法从华东汉族群体选取女性无关个体500名、家系885个，提取血样DNA，利用自主研发的IDtyperX-16试剂盒对16个X-STR基因座进行多重PCR扩增和毛细管电泳分型，使用PowerMarker v3.25软件对基因座进行连锁不平衡检验，并分析各个基因座的突变率。结果16个X-STR基因座彼此之间不存在连锁不平衡现象；有10个基因座检见突变，其中DXS6809和DXS7132的突变率均高达0.0048。结论对于IDtyperX-16试剂盒中的16个X-STR基因座，在亲权鉴定中应用时可运用乘积原理计算似然率，但若遇到不符合遗传规律的情形（尤其是DXS6809、DXS7132基因座），应考虑存在突变的可能。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林源	司法部司法鉴定科学技术研究所上海市法医学重点实验室	43	310	10.0	14.0
2	李莉	司法部司法鉴定科学技术研究所上海市法医学重点实验室	73	539	13.0	17.0
3	朱如心	司法部司法鉴定科学技术研究所上海市法医学重点实验室	8	38	4.0	6.0
4	刘俊宏	司法部司法鉴定科学技术研究所上海市法医学重点实验室	4	17	2.0	4.0