自身炎症性疾病三例报告并文献复习

• 作者: 沈敏 龚瑜林
• 来源期刊: 中华全科医师杂志
• 关键词: 自身炎症性疾病 综合征
• 年，卷（期）: 2014,（10）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 832-834
• 页数: 3页
• 字数: 3647字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-7368.2014.10.013

摘要

报告3例自身炎症性疾病.1例为19岁女性,出生后即出现周期性发热伴荨麻疹,特征性容貌,伴寡关节炎及中枢神经系统受累,发作期急性反应物质显著升高,诊断为慢性婴儿神经皮肤关节综合征,短期应用肿瘤坏死因子α受体拮抗剂有效.另2例均为男性,幼年发病,发作期急性反应物质显著升高.1例周期性发热伴荨麻疹样皮疹、关节痛、头痛,结合NLRP3基因突变,确诊为Muckle-Wells综合征.1例反复荨麻疹伴结膜炎、寡关节炎、肝脾大、IgD升高,临床诊断为甲羟戊酸激酶缺乏症.诊断自身炎症性疾病需结合临床表现和基因检测,生物制剂尤其是IL-1拮抗剂在该病应用前景广泛.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	龚瑜林	内蒙古医科大学第一附属医院风湿免疫科	6	35	3.0	5.0
2	沈敏	风湿免疫病学教育部重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科	4	14	2.0	3.0