NLRP12自身炎症性疾病2例及文献复习

• 作者: 侍效春 唐琳 李健 沈敏
• 来源期刊: 中华临床免疫和变态反应杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 自身炎症性疾病 核苷酸寡聚化结构域样受体蛋白 NLRP12自身炎症性疾病 冷炎素相关周期性综合征 白细胞介素1
• 年，卷（期）: 2015,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 250-255,后插1
• 页数: 7页
• 分类号: R593.2
• 字数: 4435字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-8705.2015.04.004

摘要

目的 探讨NLRP12自身炎症性疾病(NLRP12-autoinflammatory disease,NLRP12-AD)的临床特点,提高临床医师对本病的认识.方法 分析北京协和医院2例NLRP12-AD患者的诊治过程.结果 本文2例患者为首次报道的中国人汉族患者,主要表现为周期性发热、荨麻疹样皮疹、肌痛、关节痛/炎,激素治疗有效.基因检测均为MLRP12基因F402L(c.1206 C ＞G)杂合突变.结论 文献报道NLRP12-AD患者共26例,多为高加索人,多数NLRP12-AD患者有家族史(16/28,57％),也有散发病例.大部分患者幼年时期起病,少数成年起病(7/28,25％).主要表现为周期性发热、荨麻疹样皮疹、肌痛、关节痛/炎、淋巴结肿大和脾大,部分患者出现头痛、感音神经性耳聋等中枢神经系统表现,还可出现胸痛、腹痛/腹泻等症状.发作时多数患者急相反应物质升高.NLRP12基因突变最常见的是p.F402L(c.1206 C ＞G)(15例,54％).激素及抗组胺药物有效.NLRP12-AD是一种少见的常染色体显性遗传性自身炎症性疾病,成人起病者并不罕见.本文首次报道2例成人起病的中国人汉族NLRP12-AD.临床医师应提高对自身炎症性疾病的认识,基因检测有助于此类单基因自身炎症性疾病的确诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	沈敏	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科风湿免疫病学教育部重点实验室	43	68	4.0	6.0
2	唐琳	重庆医科大学第二附属医院风湿免疫科	30	176	9.0	13.0
3	李健	济宁医学院附属医院风湿免疫科	10	53	5.0	7.0
4	侍效春	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科	8	38	3.0	6.0