临床少见的 Di-George 综合征误诊原因分析

• 作者: 周琰 黄浩
• 来源期刊: 临床误诊误治
• 学科: 医学
• 关键词: Di-George综合征 误诊 低钙血症 心脏病 甲状旁腺功能减退症
• 年，卷（期）: 2014,（7）
• 所属期刊栏目: 误诊误治与原因分析
• 页码范围: 76-77
• 页数: 2页
• 分类号: R593.3
• 字数: 1974字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-3429.2014.07.033

摘要

目的：分析 Di-George 综合征的临床特点,以减少误诊误治。方法回顾性分析1例 Di-George 综合征误诊病例资料。结果本例出生后2月余,因反复抽搐1月余,发热2 d 入院。于外院先后诊断为甲状旁腺功能减低（甲旁减)、法洛四联症、细胞免疫功能低下,予相应治疗无明显好转转我院。经查体发现特殊面容、血钙1．12 mmol/ L、细胞免疫功能低下,X 线胸片检查示肺部感染、胸腺影小,怀疑 Di-George 综合征可能,进一步经染色体检查发现染色体22q11．2微缺失而确诊。建议行胸腺移植,因经济原因自动出院,后失访。结论临床医生应加强对 Di-George 综合征的认识,对可疑病例应及时行分子遗传学检查以及早诊断并治疗,改善患儿预后。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄浩	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	70	481	10.0	20.0
2	周琰	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	1	0	0.0	0.0