Dravet综合征11例误诊临床分析

• 作者: 刘文春 杨倩
• 来源期刊: 临床误诊误治
• 学科: 医学
• 关键词: Dravet综合征 误诊 癫痫 惊厥,发热性
• 年，卷（期）: 2015,（9）
• 所属期刊栏目: 婴幼儿疾病专栏
• 页码范围: 47-50
• 页数: 4页
• 分类号: R748
• 字数: 3311字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-3429.2015.09.021

摘要

目的：探讨Dravet综合征的临床特征及误诊原因,并提出防范误诊措施。方法对2005年1月—2014年5月我院儿科收治并误诊的Dravet综合征11例的临床资料进行回顾性分析。结果本组11例因癫痫、高热惊厥就诊,均发生误诊,其中外院误诊9例,我院误诊2例；误诊时间5个月~3年；误诊为部分性癫痫、复杂性热性惊厥各3例,癫痫、Lennox-Gastaut综合征各2例,婴儿良性肌阵挛癫痫1例。后根据发病年龄、抽搐特点、热敏感、疫苗接种史、脑电图、影像学及遗传基因学检查确诊为Dravet综合征,予多种抗癫痫药物联合治疗12~96个月。本组死亡1例；存活10例,其中9例仍有发作,1例无发作,均遗留不同程度智力损害。结论 Dravet综合征是一种少见的癫痫性脑病,提高医师对这类少见病的诊断能力及合理选择抗癫痫药物临床意义重大。