一例致死性软骨发育不良胎儿的基因诊断

• 作者: 卢守莲 孙丽洲 苗明珠 黄欢
• 来源期刊: 现代医学
• 学科: 医学
• 关键词: 致死性软骨发育不良 成纤维细胞生长因子受体3 基因诊断
• 年，卷（期）: 2014,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1176-1178
• 页数: 3页
• 分类号: R714.53
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-7562.2014.10.015

摘要

目的:建立一种致死性软骨发育不良的诊断方法.方法:采用聚合酶链反应-测序分析的方法,对1例超声提示致死性骨骼发育异常胎儿的成纤维细胞生长因子受体3(FGFR)基因上的R248C以及K650N位点的点突变进行检测.结果:在该例胎儿第15外显子1948位点发现了A到G的突变,导致TK2区第650位密码子赖氨酸被谷氨酸取代,从而导致Ⅱ型致死性发育不良.结论:产前基因诊断可快速、有效地对致死性软骨发育不良胎儿作出病因确诊和分型,防止患儿出生,真正实现优生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孙丽洲	江苏省人民医院/南京医科大学第一附属医院	53	73	4.0	8.0
2	卢守莲	江苏省人民医院/南京医科大学第一附属医院	5	0	0.0	0.0
3	黄欢	江苏省人民医院/南京医科大学第一附属医院	6	0	0.0	0.0
4	苗明珠	江苏省人民医院/南京医科大学第一附属医院	3	0	0.0	0.0